母子二人特殊的面部特征

儿子的CT扫描

Crouzon综合征，有名颅面骨发育不全（Craniofacial dysostosis）,1912年由法国医生Crouzon首次报道，是颅骨骨缝早闭所致。外国文献报道，患病率1/3000。
临床表现：突眼、眼眶浅、“鹦鹉鼻”、反咬颌、鼻咽狭窄、视神经孔窄、头颅畸形。可同时伴视神经萎缩、青光眼、白内障。
分子遗传学：成纤维细胞生长因子受体基因突变，常染色体显性遗传，可由新发突变导致。
我院眼科拟行分子遗传学研究（欢迎外院病人加入）。脑外、整形、口腔、眼科讨论手术方案。

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