《Nature Genetic》近日在线刊登了北京同仁医院眼科中心王宁利教授和新加坡Tin Aung等团队完成的一项研究,通过全基因组关联分析发现了原发性闭角型青光眼3个新的易感基因位点,有望为患者的早期筛查提供帮助。
这是我国眼科学者首次作为并列第一作者和并列通讯作者在该级别杂志发表文章。此项研究为跨地区、跨人种、跨学科的国际多中心研究。
研究发现的3个PACG易感基因位点分别为PLEKHA7、COL11A1、rs1015213,他们可能通过影响小梁网、虹膜、睫状体等的发育、调控并最终造成PACG,同时它们还可能与远视眼、小眼球等相关。
研究者指出尽管在研究中已得到初步证据支持这些易感基因位点影响PACG的发病 后续还需进行进一步相关研究 希望为闭青筛查和预防,早期干预提供生物标识。
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