一般情况：患儿，女，5岁。

主诉：左眼视物模糊1个月。

病史：患儿自出生后即出现左眼上睑下垂，于16个月前就诊于北京某医院，诊断为左眼先天性青光眼、左眼上睑下垂，行左眼小梁切开术，11个月前行上睑下垂额肌瓣悬吊术。

个人史及家族史：患儿为第一胎，足月顺产，其母孕期无异常，父母非近亲结婚，无家族性遗传病史。

检查：

    全身检查未见异常。

眼部检查：

    右眼视力0.9，眼前节检查未见异常，虹膜色泽正常，瞳孔居中、圆形、直径3mm，对光反射正常，色素边缘正常，晶状体透明，眼底视盘色泽正常，杯盘比为0.2，Goldmann压平眼压为14mmHg（1 mmHg=0.133kPa）。

    左眼视力0.6，矫正无助，上睑下垂（图1），结膜无充血，角膜透明、直径12mm，周边前房为2／3角膜厚度，前房深度正常，房水清，虹膜周边色泽较对侧眼略浅，近瞳孔区见环绕瞳孔的色素样组织，类似于瞳孔缘色素花边外翻，宽窄不一，边界清晰（图2），瞳孔居中、圆形，直径3.5mm，对光反射正常，晶状体透明，眼底视盘色泽正常，杯盘比为0.4，视网膜及黄斑未见异常，Goldmann压平眼压为32mmHg。

图1：眼部外观 左眼上睑下垂
图2：左眼虹膜外观 色素边缘不同程度外翻

动态视野检查：双眼正常。

    Optovue频域光学相干断层扫描（optical coherence tomography，OCT）检查：

    盘缘面积右眼1.81mm2、左眼1.13mm2，

    杯盘面积比右眼0.23、左眼0.51，

    神经纤维层厚度上半侧右眼112.53mm、左眼95.99 mm2（图3）。

图3：左眼视盘OCT 视盘凹陷扩大、加深

角膜内皮镜检查：双眼未见异常。

    B型超声检查：双眼未见异常。

    诊断：

    先天性葡萄膜外翻伴发青少年型青光眼（左眼）；

    先天性上睑下垂（左眼）；

    残余青光眼（左眼）。

    治疗经过：

    患者左眼给予质量分数2％卡替洛尔滴眼液点眼，眼压为32—35mmHg，在全身麻醉下行左眼小梁切除术。术中切除小梁组织后见膨出的虹膜表面有一层半透明膜覆盖，将其与虹膜一起行周边切除术。将切除物送组织病理学检查。术后患者眼压控制在10—14mmHg。

    送检组织病理学检查可见虹膜前表面有薄的半透明纤维性膜覆盖，虹膜前界层黑色素细胞增多，组织的一侧可见有立方状色素上皮覆盖，呈单层或双层的色素上皮细胞。细胞内含大量黑色素颗粒。虹膜基质内色素细胞较多，虹膜表面可见小团状色素细胞增生（图4）。

图4：虹膜组织病理学改变（HE×200）
A：虹膜前表面存在半透明纤维性膜
B：虹膜表面可见单层或双层的色素上皮细胞
C：色素上皮细胞内可见大量黑色素
D：虹膜基质内可见较多的色素细胞

    病例讨论：

    先天性葡萄膜外翻是一种罕见的先天性眼病，以虹膜基质前表面存在虹膜色素上皮、房角发育异常、进行性青光眼为特征。以单眼多见，一般为非进行性，其主要的并发症是患者最终会发生先天性或青少年型青光眼。

    文献报道先天性葡萄膜外翻发病年龄一般为10—31岁，男性多见，极少遗传。偶见3岁以内发病者，在发生青光眼前患者一般无异常感觉，极少就诊。

    先天性葡萄膜外翻可能是由于神经嵴发育异常而造成的虹膜组织发育异常和房角形成不全所致。房角发育不全，虹膜根部附着过前可能是发生进行性开角型青光眼的原因。

    先天性葡萄膜外翻的临床表现主要是虹膜呈现环绕瞳孔的虹膜色素样外翻，终止于虹膜的中周部，边界清楚，外翻的程度各方向不同。周边虹膜纹理清晰，基质可有萎缩，无虹膜透照缺损。瞳孔为圆形，直径正常大小。对光反射及近反应良好，房角发育不良。多在婴幼儿期或学龄期发生青光眼，此时临床可见青光眼相关的改变，如患侧眼压高，眼底视神经出现病理性凹陷，视野出现相应的缺损，晚期可导致失明。

    虹膜独特的外观是本病的诊断依据。本例患儿具有虹膜的特殊表现，患眼伴发高眼压、视神经损害等表现，诊断明确。

    本例先天性葡萄膜外翻患儿合并患眼上睑下垂，说明先天性葡萄膜外翻可以伴有其他眼部异常。Kumar等报道了1例先天性葡萄膜外翻合并虹膜缺损和内眦距增宽。叶天才等报道的3例先天性葡萄膜外翻患者中有1例伴有上睑下垂、牙龈异常及可疑的眼睑、鼻翼皮下神经纤维瘤病，1例伴有同侧面部肥大。

    Harasymowycz等对先天性葡萄膜外翻患者进行了组织病理学研究，结果表明角膜中央部正常，周边可见角膜后胚环；光学显微镜下可见一薄片色素上皮延伸到虹膜前表面，虹膜前表面平坦，葡萄膜外翻部位虹膜色素上皮向虹膜表面移行并伴有增生；周边虹膜实质上呈高度发育不良，靠近周边部有角膜内皮样细胞覆盖其表面。小梁网正常。

    本例先天性葡萄膜外翻患儿虹膜组织病理学检查发现：虹膜前表面存在纤维性膜覆盖，推测膜在各方向的牵拉力不同而造成葡萄膜外翻的程度不同，呈宽窄不一的葡萄膜外翻这一特殊虹膜外貌。虹膜前界层和基质层黑色素细胞增多提示虹膜组织发育异常，可能是造成先天性葡萄膜外翻发病的原因之一。

    对于先天性葡萄膜外翻伴发青光服的治疗一般药物很难达到目标眼压，多数患者需要行滤过性手术来控制眼压，部分患者需多次手术。由于先天性葡萄膜外翻的患者最终会发生先天性或青少年型青光眼，因此临床一经发现就应定期随访，密切观察青光眼的发生以及其他异常存在的可能性。争取早期、有效的治疗，以保存患者的视功能。（蔡鸿英，林锦镛）