男,10岁,自幼视力差。晶体全混。B超见玻璃体内与视神经相连的条索,当时怀疑PHPV。行晶体摘除后眼底如所见。视力矫正0.05。
诊断:先天性视网膜皱襞
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先天性视网膜皱襞(congenital retinal fold)是一种少见的先天性视网膜发育异常,又名为先天性视网膜镰状脱离(congenital sickle reckle retinal detachmant)。 [病因] 病因尚无定论,有几种说法,多数学者同意Mann于1935年提出的意见。认为是原始玻璃体和视杯内层发生粘连,阻碍了第二玻璃体发育所致。发生时间均在胚胎13mm以前。本病有家族发病倾向,并有发生于同卵双生子的报告,说明具有遗传性。患者多为男性,因此可能为性连锁隐性遗传病。 [临床表现] 主要在视网膜上有一束卷起的皱褶带,有与之平行行走的血管。起自视乳头,横越黄斑,呈带状向周边延伸至锯齿缘,甚或到达晶状体赤道部。如终止于黄斑者,称为不完全型。 皱襞的部位不定,大多位于颞侧水平方向或稍偏颞下方。可为一个或多个,呈白色或黄白色,宽约1.0PD,
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