| 目的：斑状角膜营养不良（Macular Corneal Dystrophy, MCD）是一种常染色体隐性遗传病，可以导致严重的视力损害。CHST6基因被认为是斑状角膜营养不良的致病基因，该基因编码角膜-N-乙酰葡萄糖胺-6-磺基转移酶。本研究的目的是分析中国北方人斑状角膜营养患者的CHST6基因。方法：对一个家系3个患者、8个正常成员及25个健康人进行了CHST6基因的筛查。采取6ml外周血，提取外周血白细胞基因组DNA，合成特异性引物，应用聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction, PCR）扩增CHST6 基因的编码区，PCR产物进行直接测序和限制性内切酶消化。结果：我们检测到两个突变（Q298X 和Y358H），在国际上均未见报告，家系中3个患者为复合杂合突变，6个正常成员的一条染色体检测到突变，另一条染色体正常。在25个健康人中没有检测到基因的改变。结论：中国北方人斑状角膜营养不良患者的CHST6基因突变存在特殊性，可以为发病机制的研究及分子遗传学诊断该病提供重要的依据。
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