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| 三代Leber氏病18例完全外显率家系报告 |
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作者：童绎，胡… 文章来源：福建医科大学附属第一医院眼科 点击数： 更新时间：2005-6-15 21:17:33 
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| 目的：通过一大家系三代了解Leber氏病外显率自发视力恢复与其mtDNA相关研究。
方法：对家系中每例患者均行视力、眼底、色觉等常规检查，其中5例行视觉电生理及视野检查，临床均符合球后视神经炎及视神经萎缩诊断，6例行外周血液mtDNA11778、14484、3460三位点检测。
结果：三代中发病率呈100%外显，男性5人，女性13人，女性明显高于男性。三代发病有早发趋势，第一代在25岁，第二代在11-18岁，第三代在7～10岁；最初视力多数均在0.1或以下，随访中发现视力恢复到0.8以上有13眼，0.2～0.6有7眼，0.05以下3眼，0.08有1眼，有明显自发视力恢复现象。本家系6例外周血mtDNA检测，结果14484位点突变阳性，11778、3460两位点均阴性。
结论：该家系属典型母系遗传，呈完全外显率；发病有早发趋势；自发视力恢复占83.3%，显然与该家系14484位点突变有关，为深入研究该病发病机理提供依据。
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| 会议投稿录入：cessichen 责任编辑：毛进 |
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