| 目的: 探讨中国家族遗传性角膜营养不良（CD）患者TGFBI基因突变的特征及其基因型与临床表现型之间的关系。方法: 以中国Avellino、颗粒状、格子状、Reis-bücklers CD病人27家系51例病人及10例家族中正常成员为对象，经眼部裂隙灯检查及/或角膜病理确定临床诊断。采取50名正常中国人DNA作为对照。对TGFBI基因的第4、11、12、14外显子进行PCR扩增及基因序列分析，探讨基因突变特点。结果: 呈现角膜颗粒状混浊的13家系中,12家系显示R124H突变的Avellino CD,仅1家系呈现R555W的颗粒状CD。12家系的格子状CD，7家系的格子状CDⅠ型病人呈现R124C的点突变，1家系发现了V505D突变的新位点。4家系的格子状CD中间型（Ⅰ/ⅢA）病人，2家系呈现H626R的突变，2家系呈现P542R的新突变。2家系的Reis-bücklers CD病人均呈现R124L点突变。 结论：100%的病人检出了基因的突变位点。与国外报告相同，中国人常染色体显性遗传TGFBI基因的最常见突变位点为R124(21/27)的点突变。与国外报告不同，国外报告较常见的R555突变位点在中国极罕见（1/27）。R124H突变引起的Avellino CD为中国人最常见的TGFBI基因突变引起的角膜营养不良。中国格子状CD以R124C突变所致的格子状I型CD最为常见。
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