| 目的：观察常染色体显性遗传视网膜色素变性（autosomal dominantRP, ADRP）家系视紫红质基因（rhodopsin,RHO）的突变特征。方法：抽取11个ADRP家系成员的外周血3～5ml,提取DNA；应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）扩增RHO基因的第１至５外显子基因片断，对PCR产物进行直接测序。结果：1个家系中有3例ADRP患者297密码子存在杂合的两种类型的密码子（AGC和AGT）。另外，该家系在第三外显子3'端下游第四个碱基处发生C-T转换，呈T纯合子的1例，8例呈杂合子状态。结论：Ser-297-Ser系基因多态现象。另外，RHO基因第三外显子3'端下游内含子处发生的C/T多态性是否与RP的发生存在相关性，这需要进一步的研究来证实． |
