| 横纹肌肉瘤为少见恶性肿瘤，多发生于眼眶，是儿童和青少年最常见的眶内恶性肿瘤，但起源于上颌窦且侵犯眼眶及多组鼻窦的胚胎型横纹肌肉瘤较罕见，特报道如下。
患者女，15岁，因进行性右眼前突、肿痛2月，视力丧失1周于2006年6月13日入院。患者2月前无明显诱因出现右侧鼻塞、流涕、涕中带血，未在意。后出现右眼睑轻度红肿，伴眼痛、畏光、流泪及上列牙齿疼痛，至当地医院行鼻窦CT扫描，诊断为“右侧鼻窦炎”，以抗生素抗炎治疗无效，病情加重，右眼进行性眼球突出，视力急剧下降，右眼肿痛及上列牙疼痛加剧，转上级医院，拟诊“右鼻窦炎并眶内感染”，予以强效抗生素治疗9天无效，右眼视力丧失。眼眶与鼻窦CT显示右眼全组鼻窦新生物累及眼眶，考虑“右鼻窦肿瘤累及眼眶”而转诊我院。入院查体：Vod:无光感，Vos:1.2。右眼球高度突出，固定于外展位，各方向活动不能（图1）；眼睑红肿，睑裂闭合不全；右眼球混合性充血，球结膜显著水肿，角膜中央小穿孔，虹膜前粘连，前房极浅，眼内结构看不清。眼眶与鼻窦CT显示右上颌窦、筛窦及鼻腔巨大软组织肿块，上颌窦内侧壁、顶壁与眶纸样板广泛破坏，肿瘤突入眼眶，眼球向颞侧明显突出移位，视神经内直肌等因肿瘤占位压迫而显示不清楚（图2）。胸透及腹部B 超均未见异常。入院诊断：①右鼻窦恶性肿瘤侵犯眼眶；②右角膜溃疡并穿孔；③右鼻窦炎并眶内感染待排。入院后“罗丝芬”抗感染，鼻内镜下上颌窦抽液进行细菌培养＋药敏＋分泌物涂片找真菌未见异常。鼻内镜下发现右侧筛泡高度隆起，筛窦新生物填塞鼻腔，鼻中隔轻度右偏，鼻道未见脓性物，鼻咽部光滑无新生物。鼻内镜下取筛窦肿瘤组织行病理切片检查，镜下显示鼻道小圆细胞恶性肿瘤。免疫组化检查显示：小圆细胞vementin(+)，部分细胞desmin与HHF35（＋），而myoglobin、CK、NF、L26、CD、Cyn、NSE、CgA均（－），CD56（＋/-），病变符合鼻道胚胎型横纹肌肉瘤（图3）。完善术前常规准备，全麻下行右眶内容剜除＋鼻窦肿瘤切除术，肿瘤切除范围包括筛窦、蝶窦、上半部分上颌窦及右鼻腔整个外侧壁，术后转肿瘤医院行放疗及化疗。
讨论
横纹肌肉瘤（RMS）为罕见恶性肿瘤，主要发生于缺乏横纹肌组织的器官和部位如眼眶，原发于鼻腔鼻窦者极少，因其缺乏特征性而容易造成误诊或漏诊。本患者早期表现为鼻塞、流涕、涕中带血、右侧上列牙疼痛，且早期CT显示上颌窦高密度不规则影，故容易与上颌窦炎相混淆。随着病情进展，患者进行性眼球突出、视力下降、眼睑红肿，CT显示眶内与右侧全组鼻窦不规则高密度影，且骨质部分缺损，容易误诊为鼻窦炎所致眶内感染。经大剂量抗生素强效抗感染治疗无效，病情进一步恶化，右眼视力丧失，CT及MRI显示病灶快速进行性浸润，鼻窦穿刺抽液细菌学检查阴性，才考虑极可能系鼻窦恶性肿瘤侵犯眼眶所致。最后经鼻内镜下取筛窦病变组织病理检查，镜下发现为鼻道小圆细胞恶性肿瘤。病理诊断除常规HE染色外，应运用免疫组化染色进行鉴别诊断。本患者免疫组化检查显示小圆细胞vementin(+)，部分细胞desmin与HHF35（＋），而myoglobin、CK、NF、L26、CD、Cyn、NSE、CgA均（－），CD56（＋/-），支持胚胎型横纹肌肉瘤诊断。因此，我们认为对此种罕见的发病部位隐蔽而深在、早期症状、体征及影像学表现均不具特异性的、病变呈进行性发展的病例应高度怀疑恶性病变可能，及时行组织病理检查与免疫组化检查，最后根据病史、临床体征、影像学资料及病理检查做出正确诊断以免延误病情。
横纹肌肉瘤分胚胎型、葡萄簇型、梭形细胞型、腺泡型与多型性5型，其中胚胎型横纹肌肉瘤恶性程度较高，对放疗化疗均不敏感，预后差，容易复发与转移。横纹肌肉瘤的早期诊断和治疗对于其预后至关重要。目前临床上多采取手术为主结合放化疗的综合措施。术式和切除范围取决于病变部位、病灶大小和临床分期[]。术前影像学检查和临床分期可作为选择术式和手术进路的重要依据。因考虑该患者瘤体已浸润筛窦、蝶窦及眼眶等周围邻近组织，但未发现明显局部淋巴结转移迹象，因此我们选择手术切除后进行放化疗的综合治疗，切除范围包括右侧眶内容物、筛窦、蝶窦、上半部分上颌窦及右鼻腔整个外侧壁。
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