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| 中国东北地区家族性原发性青光眼患者与OPTN基因突变研究 |
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| 作者：原慧萍 … 文章来源：哈尔滨医科大学附属第二医院眼科 （哈尔滨市南岗区学府路246号,150086） 点击数836 更新时间：2006/6/27 22:58:42 文章录入：yuanhp 责任编辑：毛进 |
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| 目的 对原发性开角型青光眼 (primary open angle glaucoma，POAG) 家系和原发性闭角型青光眼 (primary angle-closure glaucoma，PACG)家系进行分子遗传学分析，探讨我国东北地区原发性青光眼患者中OPTN基因突变情况。方法 收集2个POAG家系、3个PACG家系和87个正常对照者外周血各3ml，提取白细胞中DNA，利用合成OPTN基因第4至第16外显子特异性引物，进行聚合酶链反应(PCR)，应用单链构像多态性(SSCP)筛选可能突变的PCR产物，将筛选出的样本(PCR产物)提纯进行双向测序。结果 在一个POAG家系中发现OPTN基因第10外显子出现单链带型异常，正常对照组未见异常，测序发现均为1274位AAA变为GAA，氨基酸由赖氨酸替换为谷氨酸，即Lys322Glu。在同一家系中发现第4、9、12外显子上发现单链带型异常，但基因序列无变化。结论 我国东北地区家族性POAG患者的发病机制与OPTN基因突变有关，Lys322Glu是中国人常染色体显性遗传原发性开角型青光眼的发病机制中起重要作用。 |
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