| 目的：了解中国汉族原发性先天性青光眼（PCG）CYP1B1基因编码区核苷酸变异情况。
方法：1． Omega E-Z 96 血液基因组DNA提取试剂盒或酚-氯仿法提取44例中国PCG患者以及5例与患者无亲缘关系无眼部疾患的正常对照外周血白细胞基因组DNA。采用两对引物扩增CYP1B1基因编码区全长序列。以三条测序引物对纯化后的PCR产物测序，与野生型序列比较找出核苷酸变异位点。2．生物信息学评价核苷酸变异的位置保守性、可能导致的表型效应以及蛋白质空间构象变化，对照已经发现的SNP 和突变，了解测序所得核苷酸变异的生物学意义。
结果：1．测序得到44例患者和5例正常对照CYP1B1编码区DNA序列。经多序列比对检出18个核苷酸变异位点，其中1个位于非编码区内含子1，9个位于外显子2，8个位于外显子3。有13个变异位点只有杂合性变异，占所有变异位点的72.2%，有4个位点兼有杂合性变异和纯合性变异，占所有变异位点的22.2%，1个位点只有纯合性变异，占所有变异位点的5.6%。在PCG患者和正常对照中都发现的变异有9种，占50%。仅在PCG患者中发现的变异有8种，占44.4%，有1种变异仅在正常对照中发现，占4.6%。2.在中国PCG患者中发现的核苷酸变异属于已经发现的SNP共6个，分别为3973 T>C（rs2617266）、3947 C>G（rs10012）、4160 G>T（rs1056827）、4534 G>C（rs9341249）、8131 G>C（rs1056836）、8184 C>T（rs1056837）。中国汉族PCG患者中CYP1B1的基因内最常见单倍型为3793C-3947C-4160G-4534G- 8131C-8184C。18个核苷酸变异中有7个突变，导致的氨基酸变异为279H>Q、320 V>L、363V>F、370P>L、390R>H、469R>W以及473 E>K。
结论：44例中国汉族PCG患者CYP1B1基因编码区测序结果满意。对测序结果采用多序列比对进行初步分析，我们发现了CYP1B1基因编码区的18个变异，并初步判断18个变异中有9个属于SNP位点。但仅依据现有的数据尚难以确定测序结果的生物学意义，进一步的生物信息学分析尚待进行。
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