| 目的 分析中国格子状角膜营养不良患者的TGFBI基因的突变特征，探讨基因突变与临床表现的关系。 方法 对于彼此无亲缘关系的14家系格子状角膜营养不良患者的TGFBI基因进行了解析，包括30例患者及7名家族中正常成员。采取外周血制备外周血白细胞基因组DNA，应用合成的特异性引物，聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction, PCR）扩增TGFBI基因外显子，将基因产物进行直接测序，分析相应基因序列。 结果 14家系均呈现常染色体显性遗传。临床上表现为在角膜上皮下、基质层的格子状混浊，因亚型的不同，病人的发病年龄、格子病变的粗细、深度以及是否伴随角膜上皮糜烂均有所不同。基因序列分析发现10家系的格子状角膜营养不良Ⅰ型病人8家系16例病人呈现R124C的点突变，1家系8例病人呈现V505D点突变，1家系2例病人呈现V625D新突变。4家系的格子状角膜营养不良中间型（Ⅰ/ⅢA）病人2家系呈现H626R的突变，2家系呈现P542R新突变。结论 中国格子状角膜营养不良患者以R124C（57％）点突变的格子状I型最为常见，TGFBI基因V625D、P542R新突变可导致格子状I型、中间型（Ⅰ/ⅢA）角膜营养不良。 |
