| 摘要：目的 研究Leber 遗传性视神经病变（ Leber hereditary optic neuropathy, LHON）家系mtDNA突变率与发病及视力预后的关系。方法 在DNA测序的基础上，运用PCR及dHPLC技术，测定LHON家系母系成员mtDNA突变率，分析其与LHON发病及视力预后的关系。结果5个11778突变和1个3460突变家系共75个母系成员接受检测，其中29人发病，发病率为38.67%。3个家系35个母系成员均为同质突变（100%），13人发病（37.1%）；另外3个家系40个母系成员均为异质突变，16人发病（40.0%）；两组间发病率无显著差异（P=0.80＞0.05）。在6个家系中，以3460突变家系视力预后最好，其他家系之间发病者视力预后差别较大，但家系内视力预后接近，与突变率无相关性。结论 LHON家系mtDNA突变率与发病无明显相关性。
关键词：Leber 遗传性视神经病变；mtDNA；突变率；发病
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