| 目的：研究陕西省原发性开角型青光眼家系MYOC基因突变情况。
方法：分析陕西省两个三代原发性开角型青光眼家系。从患者、家族正常成员及健康对照者外周血中提取基因组DNA；根据MYOC基因编码序列设计7对特异性引物；应用PCR扩增MYOC基因3个外显子序列，DNA测序法双向测序筛选突变位点。
结果：家系1中并未发现MYOC基因编码序列的突变位点；家系2中三个患者MYOC基因存在异常（T1022C杂合突变），导致myocilin第341位氨基酸由丝氨酸（S）转变为脯氨酸(P)即Ser341Pro错义突变，该家系正常成员及健康对照者中均未发现此突变。该突变位点未见报道。
结论： MYOC基因的一个新突变位点Ser341Pro可能为家系2原发性开角型青光眼的致病原因；家系1成员的发病可能与其它基因的改变有关。
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