| 摘要：目的 研究中国中原地区Leber 遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy, LHON）的分子生物学及临床特点。方法 通过家系分析和眼科临床检查，分析LHON家系的发病特点和临床表现；通过SSCP, DHPLC和DNA测序检测11778，14484，3460三个原发突变。结果 12个LHON家系中共有母系成员179人，其中男82人，女97人，年龄2～78岁，平均年龄40.50岁；共有88人（49.16％）发病，其中男41人，女37人，男女发病率分别为50.00%和38.14%，男女发病比率为（41/82∶37/97）1.3:1。发病年龄为2～58岁，平均24.2岁。接受分子生物学检测的9个家系中，7个为11778突变，1个为3460突变，1个未检测到突变。11778突变家系视力预后较差，但个别家系预后较好；3460家系患者大部分视力预后均较好。结论 中原地区的LHON仍以11778突变为主且视力预后较差，3460家系视力预后好。
关键词：Leber 遗传性视神经病变；家系分析；分子生物学检测
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