| 病例：男，17岁，“二年前发现视力下降，逐渐加重”。家族中无类似眼疾病患者，患者为独生子女，患者双亲经眼科检查均正常。眼科检查：右眼视力0.15，左眼视力0.15，双眼无屈光不正。双眼角膜透明，虹膜纹理清，无异色，瞳孔对光反应灵敏，晶体透明，散瞳检查：玻璃体无浑浊，视盘边界清，色正常，视网膜颜色橘红色，未见异常色素沉着，血管走行比例正常，黄斑区可见金箔样反光。眼压：右13mmHg，左10.5mmHg；视野：双眼中心绝对暗点；色觉检查：红绿色弱；电生理：ERG明适应和30HZ闪烁光反应波幅明显下降，暗适应ERG正常；多焦ERG：中心振幅密度明显下降。OCT：中心凹神经上皮厚度明显变薄。FFA：黄斑区牛眼状高荧光区。
视锥细胞营养不良临床极为少见，是一种以视锥细胞受损为主，伴不同程度视杆细胞损害的遗传性黄斑疾病，遗传方式多表现为常染色体显性遗传，少数病例为常染色体隐性遗传，偶有散发病例，其病变基因定位于18q21.1-22.2[1]，以往也有视锥细胞营养不良病例报导，但多只有传统电生理和FFA检查结果，本病例OCT黄斑形态检查表现为中心凹神经上皮厚度明显变薄，说明相应区域视网膜神经上皮受损，与多焦ERG中心振幅密度下降及视野的绝对暗点所表现的中心视功能减退相对应，且OCT显示神经上皮厚度变薄病变范围较检眼镜下所见病变范围广泛[2]。 |
