| 目的 利用肿瘤基因组解剖计划(CGAP)数据库进行数据挖掘，筛选视网膜母细胞瘤（RB）差异表达基因。方法 采用cDNA数字化基因差异显示（DGEG）工具对CGAP数据库中的2个视网膜母细胞瘤EST文库和7个正常视网膜组织EST文库进行分析；实时定量RT-PCR方法验证参与Wnt信号途径的2个差异表达基因WIF1和FRZB。 结果 以表达差异率F>2（P<0.05）为标准，共筛选出15,640条差异表达EST序列，代表317个基因，包括142个上调基因和175个下调基因；这些基因涉及蛋白合成、细胞周期调控与凋亡、细胞连接、代谢和视光感受等生物学过程，参与了JNK、Wnt、Ca2+和感光信号等多条信号传导通路；RB差异基因表达谱从侧面也揭示了视网膜母细胞瘤的生物学特征。实时定量RT-PCR方法验证WIF1和FRZB基因在RB组织中表达下调，与数字化筛选结果相一致。结论 利用生物信息学工具可以有效而快速筛选RB差异表达基因，为研究RB发生机制及RB的临床诊断和治疗提供新的参考依据。
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