| 目的 了解一个颗粒状角膜营养不良患者家系中BIGH3基因突变类型。 方法 采用聚合酶链-单链构象多态性（PCR-SSCP）分析，对颗粒状角膜营养不良家系中6例患者及6例未发病者共12例的BIGH3基因的12号外显子进行突变筛查，并对发现的异常泳动带进行DNA测序，以确定突变位点。结果 6例颗粒状角膜营养不良患者均存在A546D突变；6例未发病者中3例有BIGH3基因突变，突变类型包括A546D和1665-1666insC。结论 同一个家系中可存在不同的BIGH3基因突变类型；突变类型1665-1666insC的发现为研究BIGH3基因突变与颗粒状角膜营养不良的关系提供了新的途径。 |
