| 目的 对三个散发性Best病患者VMD2基因进行突变筛查，分析基因型与表现型之间的相互关系，为建立基因诊断的方法提供理论依据。 方法 采用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序方法对三个散发性Best病患者的VMD2基因编码区和启动子序列进行筛查，并与同时采用相同方法结合构象敏感性凝胶电泳(CSGE)对100个正常对照者的VMD2基因筛查结果进行比较。 结果 三个散发性Best病患者的VMD2基因分别出现431G>A （Ser144Asn）, 763C>T （Arg255Trp）, 889C>A （Pro297Thr）。在正常对照者中没有发现上述突变。 结论 三个散发性Best病患者VMD2表现型与基因型密切相关，VMD2基因突变是三个散发性Best病患者。VMD2基因突变筛查可用于Best病的诊断和遗传咨询。
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