| 目的：分析RHO基因和RPE65基因在中国东北地区视网膜色素变性患者中的突变情况及其致病机制。
方法：收集我院门诊31例RP先证者，男22例，女9例。分布于东北地区，均为汉族。其中24例为家族史不明患者，7例来自1个常染色体显性遗传家系。另收集40例健康正常人作为阳性对照。所有患者均经过全面的眼科检查（包括眼底、视野、视觉电生理及眼部常规检查）；应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序技术，对所有RP患者及40例健康正常人外周血DNA进行分子遗传学分析，筛查RPE65和RHO两个基因共12个外显子的突变情况。
结果：所有被检测者均未发现有RHO基因5个外显子编码蛋白序列的有意义突变。但ADRP家系中3例患者的RHO 基因的终止密码子发生同义突变，由强终止密码子TAA突变为弱终止密码子TGA，而在另外2个患者和2个未患病家系成员中均未发现此突变。24例散发RP患者及40例健康正常人中均未发现此突变。所有被检测者均未发现RPE65基因7个外显子的有意义突变。
结论：RHO和RPE65基因突变在中国东北地区RP患者中突变率低。RP的分子发病机制尤为复杂，且导致RP的致病基因分布较为分散。ADRP家系中3例患者的RHO 基因的终止密码子发生的同义突变(TAA→TGA)可能是其致病因素，但是在该ADRP 家系中有2 例患者未发现此突变，考虑该ADRP 家系还有其它基因突变存在，有待更深入的研究。
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