| 病例 先证者（Ⅲ3），张＊，女，20岁，自幼双眼视力较差，７年前加重来我院就诊。父母非近亲婚，有先天性白内障家族史：其父亲、祖父、一位姑姑及姑姑家的两个孩子均患此病。无其他疾病及外伤史。查体：全身检查未见异常。眼部检查：裸眼视力：右0.06，左0.3；验光：右-3.00DS→0.1，左-3.25DS→0.6。双眼结膜无充血，角膜透明，前房深，瞳孔圆，直径约2.5mm,对光反射灵敏，晶状体前囊下皮质及晶状体中部点、片状灰白色混浊，右眼重，右眼底窥不清，左眼底模糊可见，大致正常。诊断：双眼先天性白内障，双眼屈光不正。治疗：局麻下行右眼白内障超声乳化+人工晶体植入术。
先证者之父（Ⅱ1），50岁，自幼双眼视力稍差。眼部检查：视力：右0.5，左0.4，矫正无提高，双眼晶状体周边及中央部混浊，双眼底模糊可见，大致正常。诊断：双眼先天性白内障。
先证者之祖父（Ⅰ2）及姑姑（Ⅱ7）均自幼双眼视力较差，已先后于10年前和9年前行双眼白内障手术。查其姑姑的两个孩子（Ⅲ8）和（Ⅲ9）晶状体中央部均有许多点状混浊，诊断为双眼先天性白内障。
讨论 先天性白内障是胎儿发育过程中晶状体发育障碍的结果，其表现为各种形状和部位的晶体混浊。病因有两种：多数先天性白内障是遗传性疾病，可能为显性或隐性遗传；另一种原因是晶体在胚胎或发育过程中，由于局部或全身障碍引起晶体混浊。此一家系均自幼双眼视力较差，双眼晶状体混浊，同胞中患者男女比例差异不大，且每代都出现患者，符合常染色体显性遗传病的特点。
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