| 目的：报告合并手足病变的视网膜色素变性家系。方法：对甘肃张掖地区袁氏家系进行系统的体格检查、眼底检查及手足的Ｘ线检查，报告其临床表现。结果：调查了袁氏家族三代。现证者父母非近亲结婚，亦无现证者。现证者及其同胞兄妹共１１人，有现证者５人。第二代子女共２０人，目前尚未发现现证者。现证者女性５人，男性１人。双眼视力进行性下降，生育后视功能下降更快。眼病发病同时手足冷痛，手足指趾末端变细，指甲变小。全身其他部位检查未见明显异常。眼前节检查未见明显异常。眼底检查：可见周边眼底大量色素沉着，视网膜动静脉变细。黄斑区可见结晶样物质沉着。ＦＦＡ：显示脉络膜毛细血管萎缩，暴露脉络膜大血管。ＥＲＧ：未引出正常波形。ＶＥＰ正常。结论：本家系眼底表现未不典型的视网膜色素变性表现，但同时伴手足趾指末端的病变，此病变也许是一个新的不典型视网膜色素变性，有待相关基因筛查分析结果再考虑其进一步的诊断。
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