| 【摘要】目的：检测Stargardt病Ⅲ型一家系致病基因突变谱。方法：采集本地区一拥有10名患者和24个正常成员Stargardt病Ⅲ型家系，根据视力、眼底、ERG、FFA及OCT检查确诊10名患者为Stargardt病Ⅲ型患者。从家系患者及50个健康正常对照组提供的外周血白细胞中抽提基因组DNA，PCR扩增ELOVL4、RDS和ABCR3个基因的外显子，联用DHPLC和DNA测序技术进行基因突变分析。结果：该家系患者未发现以前已知的致病基因，仅发现3个多态性位点：ELOVL4基因第5内含子中碱基IVS5-T2533A改变；RDS基因第1外显子上碱基C558T改变，引起同义突变（Va1106Val），未造成氨基酸序列的改变；RDS基因第3外显子上碱基G1150C改变，引起第304位氨基酸由谷氨酸转变为谷氨酰胺（Glu304Gln），其中，IVS5-T2533A为首次报道的ELOVL4基因的多态性。结论：本家系Stargardt病Ⅲ型表型与已知的致病基因无直接关连，极可能由别的基因突变引起。
【关键词】Stargardt病；黄斑营养不良；常染色体显性；ELOVL4基因；RDS基因；ABCR基因
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