| 目的 检测和分析单纯性晶状体异位一家系FBN1基因突变谱。方法 采用PCR、变性高效液相色谱（DHPLC）和DNA直接测序技术，以100例无血缘关系的健康人血样作对照，对居住于宁波地区一个四代8名患者的单纯性晶状体异位家系进行基因突变分析。结果 经筛查易感基因FBN1的65个外显子序列，发现家系患者第2外显子第184位的碱基C被替换为T（c.184C>T），导致多肽链的氨基酸残基由精氨酸突变为半胱氨酸（p.R62C）。结论 通过对突变位点的RFLP 实验分析，证实此突变并非人群中的多态性位点，而的确是引起该病家系致病基因突变。
关键词：单纯性晶状体异位 FBN1基因 基因突变
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