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晶状体脱位一家系
作者:刘志峰 张…  文章来源:河南省延津县职工医院 453200  点击数1210  更新时间:2007/4/16 14:30:01  文章录入:aya610  责任编辑:毛进
正常情况下,晶状体由悬韧带悬挂于瞳孔区正后方,其轴与视轴几乎一致,由于先天性、外伤性或其它病变使悬韧带发育异常或断裂,可使晶状体位置异常,产生脱位,作者于2005年曾遇到双眼晶状体脱位一家系,现报道如下: 先证者,男,58岁,自幼视远物模糊不清,今来本院眼科检查,被确诊为双眼晶状体脱位伴白内障,体格检查发育正常,营养良好,心肺无异常,神经反射存在,病理反射米引出,双眼视力均为0.08,不能矫正,双眼脸无肿胀,结角膜均正常,双眼瞳孔等大等圆,直接、间接对光反射灵敏,晶状体均匀乳白色混浊,且晶状体向鼻上方脱位,瞳孔区可见晶状体赤道部,眼压Tn,散瞳后可见眼底正常,给以双眼白内障囊内摘除,配+8.00ds框架眼镜,双眼视力:0.5。 先证者之姐,62岁,自幼视物不清,以右眼胀痛伴头痛来诊,体检:发育正常,营养良好,心肺脑未见异常,视力:左眼0.2,右眼前手动,双眼睑无肿胀,右眼睑球结膜睫状充血,右眼角膜水肿,瞳孔散大,直径约5mm,可见晶状体向鼻上方脱位,左眼瞳孔圆,直径3mm,瞳孔区可见晶状体赤道部,晶状体向鼻上方脱位,晶状体透明,右眼眼压4.60Kpa,房角镜检查:窄Ⅲ。诊断:双眼晶状体脱位伴继发青光眼,给以抗青光眼现代小梁切除术。 先证者之侄女,12岁,自幼视远物不清,检查可见:双眼睑无肿胀,外眼正常,双眼瞳孔等大等圆,光反应灵敏,晶状体透明,向鼻上方脱位,眼底呈高度近视改变,双眼0.3联合—6.00s→0.6。 Ⅲ代先证者胞弟,先证者之姐,均患本病,先证者之姑之女为患者,Ⅲ代先证者之父,先证者之二个姑,先证者祖母均为本病患者。 讨论:从家系图谱中分析,该家系符合常染色体显性遗传规律,临床特点为:家系中共有26人,患病者有10人,男女均可发病,患者除均有双眼晶体脱位外,Ⅲ1右眼青光眼外滤过术后眼压正常,Ⅳ7自幼高度近视。
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