目的 报告一例10岁男童左眼视神经原发的原始神经外胚叶瘤。方法 采用眼B超、眼眶MRI检查、HE染色和免疫组化方法,对患儿左眼进行初步观察,采用RT-PCR技术对甲醛固定石蜡包埋的视神经病理组织进行分析。结果 眼B超、眼眶MRI检查结果发现,左眼视神经明显增粗;HE染色见肿瘤组织内菊形团样结构;免疫组化回报CD3(-),CD20(-),CD99(+),Desmin(-),GFAP(-),Ki-67(+ >75%),CK(-);RT-PCR显示肿瘤细胞表达EWS-FLI1融合基因。结论 我们首次发现一例视神经原发的PNET,融合基因为EWS-FLI1。
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