| 目的：定位中国东北一常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病位点。方法：获得知情同意书后对家系成员进行详细的眼科检查，抽取5毫升外周静脉血，应用盐析法提取基因组DNA。应用连锁分析筛查与先天性白内障相关的已知基因和位点，排除已知位点后应用ABI PRISM Linkage Mapping set MD-10 试剂盒对该家系进行全基因组扫描。应用Linkage软件包中的MLINK程序进行两点连锁分析，计算LOD值。应用cyrillic 2.1软件进行单体型构建。结果：通过全基因组扫描，在1q25-q31发现阳性连锁证据，在微卫星位点D1S3470处获得最大LOD值为3.21（重组率为0.00）。单体型分析限定家系致病位点位于D1S222与D1S2823之间。结论：本研究结果表明此先天性核性白内障家系的致病位点位于1q25-q31，这是一个新的先天性白内障致病位点，国内外未见报道。
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