| 目的：利用基因筛查的分析研究方法，寻找一先天性白内障家系致病基因，探索先天性白内障的发病机理，从而为先天性白内障的产前诊断提供依据，并且对中国人群先天性白内障图谱的绘制提供有价值的补充。方法：收集常染色体显性遗传性先天性白内障（ADCC）一家系资料（表型为粉尘状白内障），对此四代先天性白内障家系进行先天性白内障基因突变热点分析，了解其在热点上有否相应的改变。结果：1）在对编码人类晶状体蛋白的基因βB2(BB2 crystallin ,CRYBB2)的第6外显子进行突变检测时发现，此家系患者CRYBB2基因的第6外显子存在一个C→T 突变，此突变导致终止密码子提前出现（Q155X）。 2）在该基因的第2外显子的第40个核苷酸存在C／T的单核苷酸多态性（SNP）。
结论：编码人类晶状体蛋白的基因βB2(CRYBB2)是此先天性白内障家系的致病基因，进一步证实了晶状体蛋白基因在先天性白内障的发病中起着重要的作用。
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