| 目的 对东北地区临床表现不典型的二个Leber’s视神经病家系进行确定诊断。方法 对二家系共21人进行相关眼科检查，并通过突变特异性引物聚合酶链反应法（mutation-specific priming polymerase chain reaction,MSP-PCR）及直接测序分析法进行基因诊断。结果 二家系均为G11778A纯合突变，共有15人携带该位点突变，其中6人出现临床症状，其临床表现与以往文献报道不同。结论 Leber’s视神经病临床表现复杂，将临床表现和基因诊断相结合，更有助于其确诊。
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