打印本文 关闭窗口 结晶型先天性白内障一家系基因突变筛查 作者：赵佳鑫  …  文章来源：哈尔滨医科大学附属第二医院眼科 150086   点击数1007  更新时间：2007/4/28 13:49:12  文章录入：aya610  责任编辑：毛进 目的 对一结晶型核性先天性白内障家系进行突变筛查以确定其突变基因。方法 相关眼科检查确定家系临床表型，对家系成员进行两点连锁分析以确定致病基因位点，直接测序分析寻找基因突变。结果 家系中6名患者均为结晶型核性白内障，遗传连锁分析将其致病位点定位于2q33-35，对该位点的CRYGD基因进行测序，在2号外显子发现一错义突变，第23位氨基酸密码子C→A，导致由脯氨酸(P)→苏氨酸(T)。结论 先天性白内障表型与基因型之间的关系不确定性，本研究再次说明CRYGD基因在核性白内障形成中的重要作用。 打印本文 关闭窗口