| 摘要 目的 检测分析一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的RP1基因，观察其突变的特征及其与临床表型之间的关系。方法 运用聚合酶链反应和直接测序方法，对家系7名RP患者及4个正常人进行RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测，并随机抽取15个无亲缘关系的正常人作对照组。结果 发现家系的7例RP患者均在RP1基因第四外显子内，第985密码子发生A→T碱基置换，这一改变导致所编码的天酰氨酸（Asn）变为酪氨酸（Tyr）。该家系的疾病表型为迟发型。结论： RP1基因的Asn- 985- Tyr突变与RP疾病出现“共分离”现象，因此该错义突变是是导致该家系发生视网膜色素变性的致病原因。该位点的致病突变为此家系的治疗和遗传咨询提供了理论基础同时也为了解基因位点的突变和临床表型的关系，视网膜的功能和视网膜色素变性的发病机制，建立较完善的诊断和治疗打下了基础。
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