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| Leber’s遗传性视神经萎缩基因突变比率研究 |
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| 作者：王影1 胡… 文章来源：中国中医科学院眼科医院 100040 点击数1599 更新时间：2007/5/14 14:02:39 文章录入：aya610 责任编辑：毛进 |
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| 1．目的 探讨LHON突变线粒体的突变量对疾病发生发展的影响。方法 利用线粒体荧光比值与量化关系，对6个G11778A突变位点的Leber氏病家系进行外周血突变与野生线粒体比值的测定，并观察外周血mtDNA突变比例与LHON患者视力损害的关系。结果 患者视力损害程度与突变mtDNA量之间无相关性。母系成员中纯突变型外显率远高于杂合子型，野生型与突变型线粒体比与母系成员的发病率相关。结论 外周血线粒体突变比率检测对Leber氏家系外显率的推测有重要意义。
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