| 目的 通过分子遗传学分析，确定中国东北地区两个先天性无虹膜家系在PAX6基因的突变位点。方法 采集家系P的3例患者和6例健康成员、家系C的2例患者和5例健康成员和89个正常对照者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增PAX6基因的11个编码外显子（第4至第13外显子和5a外显子），直接测序确定致病的基因突变。用单链构像多态性(SSCP)对结果进行验证并对对照者进行筛选，对家系P重叠的测序结果进行T载体克隆测序确定其突变方式。结果 家系P为第5外显子从483位点开始9个碱基缺失的框内缺失突变：其密码子位置为41，42，43，即缺失门冬氨酸、异亮氨酸和苏氨酸三个氨基酸（c.483del9)。家系C为位于第10外显子和第10内含子交界处的杂合突变(IVS10+1G＞A)，产生DNA剪接异常。结论 PAX6基因是中国东北地区先天性无虹膜的致病基因，发现了PAX6基因两个新的突变位点。 |
