| 目的 分析中国人Leber遗传性视神经病变（Leber′s hereditary optic neuropathy, LHON）3个原发致病基因突变的特征及中医辨证治疗的疗效。方法 对81例LHON患者分别用异源双链-单链构像多态性（HA-SSCP）、限制性片段长度多态性（RFLP）、突变特异性引物聚合酶链反应（MSP-PCR）及DNA测序等方法检测其mtDNA11778，14484，3460位点的基因突变情况，并进行中医辨证治疗。结果 81例患者（男59人，女22人）中，11778位点突变71占87.65%，14484位点突变8例占9.88%，3460位点突变2例占2.47% 。中医辨证为肝经郁热型58例，肝郁肾虚型14例，肝肾阴虚型9例。结论 中国人LHON患者mtDNA3个原发致病位点突变中，以11778位点突变为主，14484次之，3460最少。其发病与中医肝肾的关系最为密切，中医药治疗有一定的疗效。
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