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| 水平注视麻痹斜视基因ROBO3的定位克隆与功能研究 |
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| 作者：王乐今1,… 文章来源：北京大学眼科中心 100083 点击数2142 更新时间：2004/5/29 文章录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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| 目的：通过基因连锁定位克隆技术研究遗传性水平注视麻痹性斜视（horizontal gaze palsy with progressive scoliosis, HGPPS）的发病机制，了解其致病相关基因，并进行功能分析，明确其在发病过程中的作用和最终机制。材料和方法：对来自10个国家的HGPPS家系进行基因定位连锁分析技术，基因位点定位在11q23-25，然后在这个连锁区域进行基因克隆和突变体分析，载体转染神经元内观察神经元的变化；同时利用MRI和电生理的方法对患者进行临床检测。结果：在11q23-25区域可隆到ROBO3基因，功能分析表明该基因的突变，使神经元轴突生长功能受损，导致神经纤维在中枢交叉功能受损。ROBO3基因的突变导致HGPPS患者外展神经缺如，患者外展功能丧失，出现水平注视麻痹。结论：ROBO3基因是HGPPS的致病相关基因。（注：本文于5月份已经被美国著名杂志《科学》接受，近期正式发表，已申请专利保护）
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