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[摘要]小口氏病(Oguchi’s disease)为全世界极端罕见病,主要表现为先天性夜盲及眼底特殊灰白色病变和水尾氏现象＊。1907年由小口氏描述,除以上体征外,其特点为遗传性疾病、自幼即发现、父母多系血缘婚姻。我国自1927年至1949年眼科文献共265篇中张式溥在1933年中华医学杂志19卷121页的白点状视网膜炎合并维生素甲缺乏一例,因无冠以小口氏病,只能作为参考。而1950年至2005年五十年来约发现七例,特介绍于后。关冠武：小口氏病一家族二例， 3：1，44，1953。李鑫：小口氏伴有永存瞳孔残膜一例，11：3，215，1964。范鸿简：小口氏病一家族三例， 8：5，319，1958。拙著小口氏病一例：女，6岁，双眼夜盲6年，父母系血缘联姻，视力双眼1.2，Goldman视野正常（上海五官科医院检查），眼底呈金箔样暗影，出暗室16min眼底恢复原状。我国人口13亿之多，但小口氏病诊断稀少，所以将本病介绍给全国眼科同道大家认识，减少误诊。相信我国小口氏病多数遗漏了也希望各眼科教科书，可以简略介绍，以免医学生根本不了解本病，怎能诊断本病。
以上我国小口氏病的介绍和确诊，均以中华眼科杂志正式发表为依据。血缘婚姻后果，低智为医学领域中所肯定，从小口氏病之发现，后代子女双眼夜盲是100%，无具体治疗方法，在给以血缘婚姻之害处，可以做为宣传内容之一，使近亲欲结婚者，对危害子孙的情况，有足够的认识。
参考文献
1.张新康. 小口氏病. 中华眼科杂志 ，1987，3：23.
2.张式溥. 白点状视网膜炎合并维生素甲缺乏. 中华医学杂志，1933，19：121.
(＊水尾氏现象即在暗室中15min 左右眼底恢复正常现象)
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