| 摘 要
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（Familial exudative vitreoretinopathy, FEVR）是一种常染色体显性遗传性眼病，主要表现为视网膜周边部血管发育异常、玻璃体混浊，甚者出现新生血管或牵拉性视网膜脱离。我们在临床实践中发现6例（12只眼）患者，其中男1例，女5例；年龄12~45岁，均为双眼发病。主要症状为眼前黑影飘动和视力下降。屈光状态检查发现正视4只眼，近视4只眼。裂隙灯显微镜检查眼前节均未见异常。眼底检查可见有不同程度的眼底血管改变，主要表现为视网膜血管分支繁多、分布密集，周边血管呈柳枝状分布，有明显的颞上、下血管弓夹角变锐，视网膜血管于颞侧赤道部向周边纡曲扩张走行。黄斑周围及颞侧周边部视网膜的黄白色渗出，颞侧周边血管旁小片出血；颞侧赤道部可见尖端指向黄斑区的V形灰黄色条带，周边视网膜变性。均有不同程度的玻璃体混浊，其中2例曾有玻璃体出血。眼底荧光血管造影检查均可见视网膜血管分支繁多，以二级分支以下的小血管改变为著。这些小血管分支多、走行长，在上、下血管弓之间多向颞侧偏斜．在周边部则形成柳枝样形态。血管之间反复交叉相伴，重叠走行。视网膜血管于颞侧赤道部附近呈扇形中止，血管末端吻合，吻合处异常血管不同程度渗漏，吻合处以外为大小不一的无灌注区。较重者于赤道部至颚侧周边之间血管纡曲增粗，末端扭曲成团，有明显渗漏，并牵拉视盘颠侧血管变直，伴黄斑区小血管扩张渗漏。其中2例患者行激光光凝治疗，随访5~14个月未再发生玻璃体出血，视力较初诊时明显提高，由0.02增至0.4。随诊期间，未见视网膜裂孔或视网膜脱离。未行激光治疗的4例（8只眼）眼底改变较轻，在随访期内未发现视力或眼底病变恶化。询问和检查家庭成员，均未发现有无症状的FEVR改变。
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