| 目的：研究中国家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者NDP基因突变的类型及频率。方法：对2005年1月至2007年3月期间，于我院经间接眼底镜检查、RｅｔｃａｍⅡ眼底照相或荧光血管造影确诊为FEVR的34例无血缘关系的患者，提取静脉血白细胞DNA，应用聚合酶链反应(PCR)技术及DNA直接测序法，对NDP基因编码区和启动子序列进行突变筛查，并对阳性患者的父母进行相同的DNA测序。结果：发现1例男性患者NDP基因外显子2发生R38C突变(112位点碱基T→C)。其母亲112位点为T/C杂合，无FEVR表现。结论：首次发现中国FEVR患者中存在NDP基因R38C突变。本研究中，FEVR患者NDP突变率为3％，与国外报道的6％突变率接近。 |
