目的:探讨细胞间粘附分子1(ICAM-1)基因K469E和G241R多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。
方法:分别选取108例2型糖尿病且伴发DR的患者(DR组,包括增殖型DR组71例和单纯型DR组37例)、28例2型糖尿病且未伴发DR的患者(非DR组)和74例正常人(对照组)作为研究对象。提取各研究对象基因组DNA, 对2个位点的单核苷酸多态性分别应用PCR-SSCP-HA分析法结合基因测序以及序列分析确定基因型并计数等位基因,得出基因频率,判断各组间差异。
结果:DR组ICAM-1基因K469E多态位点基因型分布和等位基因分布与非DR组和对照组比较均有差别(与非DR组比较:基因型分布Χ2=6.83,P<0.05,等位基因分布Χ2=8.877,P<0.05;与对照组比较:基因型分布Χ2=11.4, P<0.05,等位基因分布Χ2=5.850,P<0.05),其中各组469KK基因型频率分别为60.2%、36.5%和35.7%,469K等位基因频率分别为74.1%、62.2%和53.6%,而增殖型DR组和单纯型DR组之间以及非DR组和对照组之间基因型分布和等位基因分布差别均无统计学意义。G241R位点在所收集标本中未发现多态性。
结论:本研究表明ICAM-1基因K469E多态性与2型糖尿病患者并发DR相关,可作为2型糖尿病患者早期发生DR的一种遗传易感标记。
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