| 病例：男性患儿，1岁1月，以“发现出生后双眼为皮肤覆盖”就诊。足月第一胎剖腹产，其母孕期否认感冒等病史，无用药史，否认毒物接触史。父母非近亲通婚，家族史无特殊。查体发现：右眼可疑追光。双眼睑裂相应区为一薄层皮肤覆盖，未及眉毛、眼睑、睫毛的结构。双侧皮下可及类似球状物体，右眼球体大小类正常眼球，左眼球体小，且有一较致硬索状物连接左眼小球体及鼻梁处。鼻梁低，鼻翼不对称。颅面部发育不对称，左侧颅面部大小明显小于右侧。双耳不对称，为低位耳。双上腭不对称发育。未及并指（趾）、生殖器异常、唇裂腭裂、脐疝。心脏、腹部超声检查未及异常。行双眼B超提示右眼眼轴28mm，左眼眼轴13mm，右眼巩膜葡萄肿样回声，左眼双囊状结构，未及网脱，视乳头可及回声。MRI及CT提示：右侧眼球类椭圆形，前房扩张向前突出，局部可及一类圆形囊状信号影，未及晶体；左侧眼眶可及两个小类圆形囊样信号影，未及晶体。双侧视神经变细迂曲，双侧眼外肌变细。双侧大脑半球发育不对称，左侧顶骨缺如。气管向后移位。根据Thomas诊断标准诊断为Fraser综合征（隐眼综合征）。完善检查后予患者全麻下行右眼眼睑切开成形联合羊膜移植术，术中切开皮肤后逐层向下分离，未及眼轮匝肌、提上睑肌、睑板结构，角膜表面可及一类似结膜囊装纤维膜状结构，角膜菲薄呈葡萄肿样外观，眼内情况不清。予眼睑结膜囊成形后行全眼表羊膜移植。病例目前仍在随访中。
结论：Fraser综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，可散发。由于胚胎早期出现分化为眼部前附属器及眼表的组织分化异常，组织结构异常变异性大，完全型隐眼的患者视力预后极差，复明手术可能性低，眼科整形手术相关并发症多。
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