| 目的: 使用经典双生子研究方法估计屈光不正及其相关结构性状（角膜曲率和眼轴长度）的遗传度。方法: 根据2005年由本研究组建立的广州双生子登记系统，邀请居住在眼科中心邻近两个区所有7-15岁的双生子儿童进行第一次表型收集检查。所有同性别双生子由法医系通过16个微卫星标记多态性（PowerPlex TM16）确定是同卵还是异卵双生子。使用1%Cyclopentolate睫状肌麻痹后自动验光确定屈光不正度数和角膜曲率，IOLMaster确定眼轴长度。根据右眼表型，使用Mx软件的Structural variance component genetic modeling 模型，估计遗传和环境因素在连续性表型变异的比例。 结果:在排除其他眼部疾病（早产儿视网膜病变等）后，数据分析包括563对双生子，359同卵双生子（Monozygotic, MZ）和204异卵双生子（Dizygotic, DZ)。平均年龄为10.8±2.6岁。近视(等效球镜< -0.5D)的患病率为37.8 %，平均角膜曲率和眼轴长度分别为43.8±1.5 D和23.5±1.1 mm，双生子对之间的组间相关系数分别为：屈光度MZ 0.85 / DZ 0.40 （P<0.0001）；角膜曲率MZ 0.89 / DZ 0.47（P<0.0001）；眼轴长度MZ 0.90 / DZ 0.45 (P<0.0001)。年龄、性别校正遗传模型估计屈光度表型变异时，屈光度最佳模型为ADE，角膜曲率和眼轴长度均为AE模型，遗传度分别为等效球镜0.86 (95%CI:0.82~0.88)，眼轴长度0.87 (95%CI:0.85~0.89)，角膜曲率0.88 (95%CI:0.88~0.99)。 结论: 本双生子队列的近视表型特征与人群数据相似，虽然中国儿童中近视被认为是环境因素主导，但本研究证实其高度的遗传易感性，进一步研究需证实在同卵双生子更相似的表型是由于遗传还是环境的相似性。 |
