目的:使用经典双生子研究方法,研究儿童视神经结构性参数的遗传度。
方法:从2005年开始建立广州双生子登记数据库中选取居住在检查点附近两个区7至15岁的双生子儿童进行检查。全部同性别的双生子均用16多态标记的基因分型完成卵型鉴定。使用HRT测量视乳头结构数,检查和图形分析均由同一个人完成。用右眼的结果进行分析。使用Mx软件通过方差组分遗传模型评估遗传度。结果:357对同卵双生子(MZ)和203对异卵双生子(DZ)完成HRT检查,平均年龄是10.8±2.6岁(范围7-15岁)。平均视盘面积(DA)、视杯面积(CA)、杯盘面积比(CDAR)、视神经纤维层厚度(RNFL)、水平杯盘比(HCDR)、垂直杯盘比(VCDR)分别是1.98mm2(SD=0.46)、0.52mm2(SD=0.33)、0.24(SD=0.12)、0.30(SD=0.07)、0.52(SD=0.16)和0.36(SD=0.17),全部参数都和年龄和性别不相关(P>0.05)。方差组分模型最佳拟合得到的各参数的加性遗传效应和特殊环境效应组分分列如下:DA77.9%(95%CI:73.6~84.4%)和22.1%(95%CI:18.6~26.4%),CA82.6%(95%CI:79.2~85.4%)和17.4%(95%CI:14.6~20.7%),CDAR77.8%(95%CI:73.6~81.3%)和22.2%(95%CI:18.7~26.3%),HCDR64.6%(95%CI:58.3~70.1%)和35.3%(95%CI:29.9~41.7%),VCDR72.1%(95%CI:66.9~76.4%)和27.9%(95%CI:23.6~33.1%)。结论:中国儿童视乳头的结构参数和年龄、性别不相关,这些表型主要受遗传变异影响。
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