| 目的：研究一个先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）家系，发病者眼外肌及眼运动神经的影像学特征。方法：对一个常染色体显性遗传病CFEOM1家系，三代4个患者进行高分辨率MRI扫描，随机抽取8个正常人作为对照组，扫描方法：采用头线圈，眼眶部行2mm层厚、T1加权MRI扫描；颅内行1mm层厚、T2加权及3D FIESTA扫描。比较2组眼外肌以及眼运动神经颅内段动和眶内段的变化。结果：发病者6条眼外肌体积较正常对照组小，以上直肌明显；差异有统计学意义（P＜0.05），证明发病者眼外肌较正常人萎缩；眼运动神经（动眼神经、滑车神经、外展神经）的颅内段和眶内段体积较正常对照组小，差异有统计学意义（P＜0.05），表明发病者眼运动神经有发育不良。结论：CFEOM病患者眼运动神经颅内段动和眶内段均有异常，证明可能该病为眼运动神经发育不良引起。
Ⅱ-2眼位图
2、眼-视神经平面眼外肌
正常 先证者
3、动眼神经
4、外展神经
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