| 目的：观察总结经遗传学诊断确定为Leber遗传性视神经病变患者的临床特征，提高临床诊断水平，避免对此类患者长期滥用药物。
方法：对2005年7月~2007年4月门诊诊断视神经炎的年轻患者中，双眼发病、用糖皮质激素治疗无效，疑似Leber遗传性视神经病变者的39例行mtDNA可疑突变位点检查，对突变位点阳性者，观察其临床特征。
结果：39例患者mtDNA可疑突变位点检查，24例阳性（61.54%），15例阴性。其中，突变位点在3460者5例，11778者17例（70.83%），14484者2例。24例阳性患者中男20例（83.33%），女4例。发病年龄9~38岁（18.46±1.45），其中＜10岁1例，10~19岁14例（58.33%），20~29岁7例，≥30岁2例。有家族史者7例（29.17%）。最佳矫正视力0.01~0.4，平均（0.07±0.01）；24例48眼中，≤0.1者45眼（93.75%），0.2、0.3、0.4者各1眼。瞳孔对光反射迟钝者13例，消失3例，正常8例。视盘边界模糊2例，颞侧色淡5例，全视盘色淡6例，苍白1例，一眼苍白另一眼水肿1例，色红3例，正常6例；视盘周围网膜血管迂曲，扩张3例。10例患者行视野检查，生理盲点扩大2例，生理盲点扩大与中心暗点相连4例，中心暗点8例，向心性缩小1例。8例行VEP检查，5例潜时长，4例振幅低。4例行头颅CT检查，均正常。6例行头颅MR检查，5例视神经细，信号增高，1例正常。
结论：对青少年男性患者不明原因视力重度下降，无其他特征性改变，对糖皮质激素治疗无效者应考虑到Leber遗传性视神经病变的可能，尽早行可疑突变位点检查，明确诊断。
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