| 先天性眼球震颤(congnital nystagmus ,CN)在临床较为常见，多为散发病例，但也有的病例有家族遗传史。我们在工作中遇到先天性眼球震颤二家系，病例报告：先证者一，男，11岁，因自幼双眼向外偏斜并伴震颤来我院治疗。专科检查：裸眼视力，右0.5，左0.6，双眼视力0.6；戴镜视力无提高。双眼呈钟摆样水平震颤，各眼位震颤幅度无明显变化。眼位：角膜映光法向外偏斜约20°，单眼遮盖双眼分别能固视，同时机检查：同时功能存在，主觉斜视角向外偏斜约15°，他觉斜视角向外偏斜约20°。诊断: 双眼先天性眼球震颤；共同性外斜视；双眼弱视。详细询问其家族史，家系调查见图。
先证者二，男，6岁，因自幼双眼水平震颤来我院治疗。专科检查：裸眼视力，右0.1，左0.2，双眼视力0.2；戴镜视力无提高。双眼呈钟摆样水平震颤，各眼位震颤幅度无明显变化。双眼眼位正，无明显头位。诊断: 双眼先天性眼球震颤；双眼弱视。详细询问其家族史，家系调查见图。
先天性眼球震颤疾病的发生与遗传有关，常见遗传方式有常染色体显性、隐性遗传和X染色体连锁显性、隐性遗传。但先证者一家系并不完全符合上述四种遗传方式中的一种。Kerrison 等曾提出先天性眼球震颤的遗传方式可能存在伴性不规则显性遗传。女性携带者的外显率为54 %。女性携带者患病的原因即产生不完全外显率的原因可能与X 染色体的失活、其他基因的作用以及在眼肌发育过程中受到外界的影响有关。先证者二家系的遗传方式属于X染色体连锁隐性遗传，其发病者皆为男性，男性患者的女儿均为携带者。先天性眼球震颤目前治疗方法包括手术和非手术治疗，但治疗效果有限，因此，掌握先天性眼球震颤的遗传信息非常重要。随着对先天性眼球震颤基因定位技术的成熟，将有助于产前基因诊断的应用，有效降低该疾病的发病率，减轻家庭及社会的负担。
|
