| [病例报告]：患者男性，36岁，军人。因自觉双眼复视，视物变形20日于2003年8月14日就诊于解放军总医院眼科。患者既往健康。眼科检查：双眼视力1.5，双眼球各方向运动自如，双眼前段及眼底未见异常。当时予以“弥可保”口服。5日后，病人双眼视力下降，同时伴有言语迟缓、反应迟钝、记忆力下降等症状。眼科复诊，查体：病人言语迟缓、反应迟钝，查体尚可合作。矫正视力右眼：1.0，左眼：0.4，双眼前段及眼底未见异常。视野检查示：双眼左侧视野同侧偏盲。PVEP检查示：双眼潜伏期延长。FERG检查示：双眼b波幅值轻度下降。临床诊断为：双眼球后视神经炎。并收入院治疗。入院后行头部CT及MRI检查，均未见中枢神经系统病变。经神经内科会诊后，考虑“多发性硬化”可能性较大。予以“甲基强地松龙”1000mg/d冲击治疗3日，“丙种球蛋白”0.5g/d，共3日。后改为口服“强地松”60mg/d，并逐渐减量。同时应用“扩血管”及“神经营养”治疗。病人症状无好转，并出现烦躁、答非所问、双上肢不自主运动等神经系统症状。遂转入神经内科。复查颅脑MRI平片及增强均未见异常；腰椎穿刺检查，脑脊液压力正常，蛋白呈弱阳性；脑电图检查示全脑广泛慢波。考虑为：Creutzfeld-Jakob病。予以对证治疗。后病人症状逐渐恶化，呈缄默状态，无自发语言，出现肌阵挛症状。入院1月后，脑电图出现特异性三相慢波。临床确诊为：“Creutzfeld-Jakob病”予以对证治疗。脑脊液14-3-3蛋白检查为阴性。入院3月后，病人呈昏迷状态，大小便失禁，饮水呛咳。复查颅脑MRI，见全脑广泛萎缩。征得病人家属同意后，行脑组织活检，病理证实为Creutzfeld-Jakob病。
[讨论]：Creutzfeld-Jakob病（CJD）是蛋白粒子感染性疾病（prion disease）的一种，是一种由变异蛋白粒子（prion）引起的可传递的神经系统变性疾病，又称朊病毒病或蛋白粒子病。是一种目前无法治愈的致死性疾病。
1982年Prusiner提出CJD系由一种特殊的，具有感染性的蛋白质粒子（PrP）引起的。异常PrP称作细胞分泌型蛋白粒子，PrPSC或PrPCJD，分子量为27-30kDa，呈峰状折叠结构，不能被蛋白酶K溶解。PrPSC大量沉积于脑，通过“内源性神经毒作用”造成大脑广泛的神经细胞调亡、脱失，形成海绵状脑病。
PrPSC可通过PrP基因突变、体细胞突变及医源性感染等途径进入中枢神经系统致病，该病的病理改变取决于病程的长短，主要的表现为：1、对称性大脑萎缩；2、海绵状变性，主要位于大脑灰质；3、大脑灰质神经细胞弥漫性脱失，尤以枕叶突出；4、胶质细胞增生等。
该病见于25-78岁，平均58岁。无性别差异。近年来，英国、法国报道新型变异型CJD，发病年龄较典型为轻，平均26岁。该病的临床表现大致可分为三个时期。初期：主要表现为乏力，易疲劳，注意力不集中，记忆困难等。有时可伴有视力模糊、共济失调等神经系统症状。中期：约2/3病人出现肌阵孪，记忆力障碍突出，人格改变，直至痴呆，可伴有失语、失认、失行等症状。晚期：病人呈现尿失禁，无动性缄默或去皮层强直。多因合并褥疮或肺部感染等并发症而死亡。
CJD的临床诊断，在疾病的早期比较困难。血液常规、生化等检查无助于诊断；应用免疫组织化学方法检测脑脊液14-3-3脑蛋白，对CJD的诊断有一定的价值；脑电图的改变被认为是临床诊断CJD的重要证据。该病初期表现为广泛存在的非特异性慢波，极期可表现为特异性的周期同步放电（PSD）；在急性发病或病程较短的CJD患者，头部CT及MRI检查可完全正常。晚期CJD可表现为不同程度的脑萎缩。
根据CJD的临床特点，有人提出如下的诊断方案：
1、 2年以内进行性痴呆
2、肌阵挛、视力改变、小脑症状、无动性缄默4项中占有其中2项。
3、特征性脑电图的改变，周期性同步放电。
具有以上3项者可拟诊CJD，仅具备第1、2项，不具备第3项者，诊断为可能CJD。如病人接受脑活检，发现海绵状变和PrPSC者，则可肯定诊断。脑蛋白检测可代替脑电图的特异性改变。
CJD主要的眼科表现为视力模糊、视物变形及视幻觉等症状，眼科检查以视野缺损为最常见，少数病人可出现视神经的萎缩和水肿，眼球震颤、眼肌麻痹等体征。VagasME于1995年报道3例以突发同向偏盲为首发症状，伴有进行性精神障碍的CJD。病理学的研究表明，以顶枕部受累为主的CJD，主要表现为高级神经活动障碍和视觉症状，其中，以视野缺损为最常见。此型又称为Heidenhain型。进而指出，中老年人突发同向偏盲，而头部MRI检查无明显异常者，应考虑到CJD的可能。
[结论]：虽然CJD在我国发病较少，但由于该病是一种目前尚无治疗方法的致死性疾病，且有通过角膜移植、注射人垂体激素等医源性途径感染的可能。在我国神经眼科迅速发展的今天，眼科与神经科学之间出现大量的交叉。因此，我们总结该病诊断治疗上的经验教训，希望能为眼科同道提供借鉴。 |
