| 目的 通过对一国人常染色体显性视网膜色素变性家系致病基因染色体定位和基因突变分析，确定该家系的致病基因及其突变形式。方法 对15个已知常染色体显性视网膜色素变性致病基因所在染色体位点进行连锁分析，以确定与疾病连锁的染色体区域，对该区域附近候选基因进行直接序列分析。结果 连锁分析在D17S701和D17S1604得到正的LOD值，分别为Zmax=2.107和Zmax=1.806。其余14个adRP染色体位点的微卫星标记两点LOD值均为负数。单体型分析将该家系致病基因定位于17号染色体微卫星标记D17S916和D17S794之间的RP17位点。RP17位点adRP候选基因碳酸酐酶IV(CA4)直接序列分析在其所有编码区未发现致病基因突变。结论 首次将一国人常染色体显性视网膜色素变性家系致病基因的染色体位点定位于RP17，CA4基因突变分析未发现DNA序列异常改变，该家系致病基因突变是否为CA4基因复杂突变或RP17位点是否存在新的视网膜色素变性致病基因尚有待于进一步研究。
|
