视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤(combined retinal-retinal pigment epithelial hamartoma, CHRRPE)是罕见的眼底良性肿瘤,由Gass 于1973年首次报道,其病理组织学表现为视网膜感觉层和神经纤维层中出现神经胶原细胞,血管组织,条片状的色素上皮细胞的异常增生。我们报道5例就诊于我院的CHRRPE患者。病例1:男,3岁,因“家长发现左眼视物模糊1年余”就诊,视力0.1/J7。病例2:男,40岁,因“右眼视物重影一年”就诊,视力1.5。病例3:女,4岁,因“体检发现右眼视力不好1月余”就诊,视力0.04。病例4:男,17岁,因“左眼视力差一年余”就诊。病例5:男,19岁,因“右眼视力下降4月”就诊,视力0.01。5例患者均单眼患病,另一眼视力正常。患眼眼前节均无异常,眼底镜下表现为视乳头旁(病例1,2)或黄斑区(病例3, 4,5)的灰白色隆起,基底部呈灰黑色,病灶边缘色素明显,隆起表面有纤维膜,视网膜血管受其牵引而迂曲(病例1,2)或呈螺旋形扭曲(病例3, 4,5)。荧光素眼底血管造影(FFA)表现为静脉早期,部分荧光遮蔽,病灶内微血管针尖样高荧,静脉晚期,针尖样高荧渗漏,病灶着色(病例2, 4,5)。根据眼底表现和FFA可基本确立CHRRPE的诊断。OCT可以帮助与视网膜前膜鉴别,B超可以帮助排除脉络膜黑色素瘤,脉络膜转移性肿瘤等。CHRRPE的治疗主要针对并发症如脉络膜新生血管(CNV),黄斑部视网膜前膜等。目前还没有它恶变的报道,但定期随访是必要的。我们这5例均未予特殊治疗,病例1随访一年无明显改变。
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