| 目的: 分析Leber 遗传性视神经病变（LHON）患者的临床表现及视力预后与三种原发突变之间的关系。
方法：回顾性研究统计1996－2002年在中山大学中山眼科中心确诊携带11778、3460或14484突变的LHON患者，共112例先证者及56例母系亲属。其中包括100例11778突变的先证者及25例母系亲属；2例3460位点突变及1例母系亲属；10例14484位点突变及30例母系亲属。确诊方法：通过突变特异性引物分析、SSCP－异源双链分析及序列测定方法基因检测。
结果：不同突变位点的LHON患者发病时视力分布：244只11778位点突变患眼中，43只眼发病时视力<0.01，占17.6％， 127只眼视力介于0.01至0.1之间，占52.1％，74只眼视力≥0.1，占30.3％，其中1例患者的右眼发病时视力降至光感。79只14484位点突变患眼中无患眼视力低于0.01，10只眼视力介于0.01至0.1之间，占12.7％，69只眼视力≥0.1，占87.3％；6只3460位点突变患眼视力均介于0.03至0.08之间。视力恢复情况：244只11778位点突变的患眼中，17只眼视力在1～2年后恢复, 占6.97%,最终视力在指数至0.07之间，平均0.03；40只14484位点突变的患眼中，20只眼视力不同程度的有所恢复，占50％，平均在1～2年后恢复，但其中有1例患者视力在发病4年后恢复，最终视力在0.3至1.2之间，平均0.8。因3460样本量太小，所以未作统计，可认为该位点在中国LHON患者中罕见。
讨论：通过本研究结果表明，LHON的临床表现与突变位点相关。11778A突变在中国LHON中占大多数（89.2％），临床表现为好发20岁左右的青年男性，有相当59％患者无家族史，发病时视力多低于0.1，视力预后也最差。14484C突变占第二位（10.8％），该位点突变的患者中女性患者远远多于11778A突变，但60％患者有家族史，发病时视力及视力恢复情况明显好于11778A患者。3460A位点突变在中国LHON中罕见，可能与种族差异有关。
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