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| 补体因子H基因的多态性与渗出性年龄相关性黄斑变性的相关性研究 |
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| 作者：陈理佳1,… 文章来源：中国广东省汕头市东厦北路（广厦新城）汕头大学•香港中文大学联合汕头国际眼科中心 515041 点击数1034 更新时间：2007/6/11 17:18:34 文章录入：aya610 责任编辑：毛进 |
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| 目的：探讨在中国人群中补体因子H基因上的多态性位点与渗出性年龄相关性黄斑变性的相关性。
方法：我们用直接DNA测序法对163名患者和155名对照者样本的CFH基因进行了扫描筛查，检测所有22个外显子序列与部分启动子序列中任何可能与渗出性AMD有相关性的变异位点。
结果：我们在CFH基因上一共发现了58个变异位点。其中，16个是报道过的位点，而另外42个是在中国人中新发现的位点。在检测到的变异位点中，有5个常见位点（-257T>C, IVS1-36C>T, I62V，A473A, Q672Q），以及由他们所构成的单体型与该疾病有显著的相关性。而在Y402H位点中，C等位基因位点的频率在病人中为5.8％，在对照中为3.9％，它与渗出性AMD无相关。
结论：我们的研究表明，在中国人群中，CFH基因也是渗出性AMD的一个遗传性危险因素。但在白种人中与AMD有高度相关性的位点Y402H，在中国人群中则与AMD无相关性。这对于进一步探讨年龄相关性黄斑变性的遗传危险因素及发病机制等方面有重要的促进意义。
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